Mis primeros zapatos

"El síndrome de Angelman: viviendo sin voz, ni voto”

El síndrome de Angelman es una de las enfermedades catalogadas en el grupo de ‘poco prevalentes’ o raras. El síndrome de Angelman es una enfermedad caracterizada por una capacidad de lenguaje bastante reducida o incluso nula, un retraso en el desarrollo,  problemas de equilibrio y un déficit de atención. La impaciencia, la frustración por no tener vínculos comunicativos, la epilepsia en muchos de los casos y su escasa coordinación motriz, son otros de los rasgos determinantes.

Desgraciadamente los pocos casos diagnosticados en España ha hecho que esta enfermedad se incluya siempre dentro del espectro autista; es por ello que no tienen una unidad de referencia en Madrid como tal –únicamente en Sabadell, Barcelona-, pero sí cuenta con una unidad base AMI-TEA -Trastorno Espectro Autista-, en el Gregorio Marañón.

Sintomatología específica



Grupos Genéticos en el Síndrome de Angelman

Para que sirva de punto de referencia para diagnosticar otros casos y a petición de María Galán, la identificación más específica de este síndrome son estre otros síntomas: "estrabismo, lengua prominente, problemas con la alimentación durante la infancia, boca grande, dientes espaciados, babeo frecuente, conductas excesivas de masticar, hipopigmentación, hiperactividad, brazos levantados y flexionados al caminar y problemas para dormir"

Una cita con una madre coraje…

La cita es por la mañana, un día de febrero. María Galán, madre de una hija con síndrome de Angelman, Elena Palomares, concede una entrevista a ‘síndrometabú y misprimeroszapatos’ en la cafetería de su trabajo. Mucho alboroto en torno a nuestra entrevista, pero a medida que pasaban los minutos, los susurros del fondo iban desapareciendo y nos encerramos en una conversación auténtica, una conversación llena de valores. Una madre coraje, con ganas de hacer justicia a estas enfermedades, de dar voz y sitio a todos aquellos miles que sufren cualquier enfermedad rara y que día a día y junto al cariño de su familia –madre de 4 hijos-, hace de la vida de Elena, una vida más fácil.

Su pelo bien recogido, elegantemente vestida, con una sonrisa que relucía en su cara, unos ojos que brillaban constantemente y un café que se iba quedando cada vez más frío, sus ganas de contar y nuestra impaciencia por escuchar, hicieron de esa mañana, una mañana especial.



María Galán, madre de Elena Palomares

Elena Palomares de 26 años, fue diagnosticada a los siete años de síndrome de Angelman, siendo el primer caso en la zona centro y el tercero en toda España. María Galán, hace memoria de aquellos primeros años y recuerda que la información en aquel entonces era nula, “la escuela de diagnósticos era muy pobre y ni siquiera pudo ser diagnosticada en España”. Unas pruebas enviadas a Japón, dieron respuesta a miles de preguntas que desde hacía años no tenían respuesta: Elena padecía Síndrome de Angelman.

La familia de Elena Palomares, optó por la Asociación Americana, puesto que es la asociación que más dinero dedica a investigación, ya son más de 1500 familias a nivel internacional.

La desinformación por parte de los médicos de cualquiera de estas enfermedades raras, pueden acarrear consecuencias muy graves para la salud de cualquier persona. Por eso

María Galán hace mucho hincapié en lo importante que puede llegar a ser la información de los padres más antiguos con enfermedades raras, “los padres de los niños más mayores vamos ayudando a los que vienen detrás para que no cometan los mismos errores. Para investigar que investiguen en un ratón, no en un ser humano”.

El invisible papel de la Seguridad Social: “trabaja en tu casa”

La Seguridad Social cubre en estas familias, la estimulación temprana, que consiste como bien afirma María Galán, “te mandan el programa a casa y tú trabajas”. No todas las familias están preparadas para ayudar a sus hijos, el tiempo y los recursos son dos aspectos que influyen en su tratamiento.  “Hay dinero sobre todo para las cosas que en un momento nos pueda tocar a nosotros, pero esto se supone que no te va a tocar nunca… hasta que te toca”

La peor parte se la llevan las familias sin recursos, familias de pueblos pequeños, que no tienen los medios suficientes para trabajar la enfermedad y desgraciadamente hay muchos casos sin diagnóstico o mal diagnosticados.

El conocer el síndrome lo antes posible es muy importante a la hora de trabajar con el niño, si desde muy pequeños les tratas adecuadamente y les enseñas pueden llegar a tener un mínimo de comunicación,- contamos con que los niños afectados de síndrome Angelman no tienen un lenguaje oral establecido-. La frustración de no ser entendidos supera unos niveles muy altos, tanto para el niño como para la familia, “es importante saber qué tienen para ayudarles. Yo a Elena no le he dado nunca una aspirina para el dolor de cabeza, porque nunca se ha quejado y le ha podido doler muchas veces”.

Internet abre nuevos caminos

Para la familia Galán-Palomares ha habido un punto de inflexión antes y después de Internet. “Nosotros, cuando diagnosticaron a Elena, estábamos solos en España, solos sin ninguna información. Cuando ya tuvimos el diagnóstico a los 7 años, supimos que tenía el síndrome de Angelman, y nada más, eso era lo único que sabíamos. ¿Y qué es el síndrome de Angelman? Ni siquiera el médico tenía información. Eso era horrible, y… ¿qué método de trabajo?, y ¿qué medicación?, y ¿qué podemos hacer para ayudarla?”.

La familia de Elena, se ha visto muy abandonada y sin información hasta la llegada de Internet, “A partir de ser diagnosticada, busca, busca, busca…durante 5 años hasta los 12 años que empezó Internet”. La entrada de Internet ha supuesto un avance a nivel mundial para cualquier tipo de información, un refugio donde buscar la información necesaria, un ‘refugio de autoayuda’ el poder ponerse en contacto con otros padres que estaban pasando por lo mismo, “nos juntamos en aquel entonces con 100 familias, gracias a Internet. Empezamos a contrastar: qué hacían sus niños, qué hacían los nuestros, cómo comían, qué trucos había para darles de comer, qué trucos había para que se acostaran, que trucos había para hacerles dormir…”.

La labor de los medios de comunicación

Cada día es más importante la labor que hacen los medios de comunicación y es que en un programa de Antena 3 que se hizo hace varios años sobre el caso de Elena, se diagnosticaron dos casos más. “Para los padres es muy fácil reconocer un síndrome de angelman, porque tienen unas características muy parecidas todos los niños”. La información que pueden dar los grandes medios de comunicación sobre estas enfermedades, abre un camino ya recorrido y te coloca en una prueba específica. “En un análisis de genética normal no da, entonces hay que ir a buscarlo y hay que hacer test específicos para encontrarlos. Los padres son los que dicen: mi niño tiene algo en la tele y se llama tal, entonces es más fácil enfocar los análisis genéticos a aspectos específicos”. Síndromes y pruebas hay cientos, entonces la labor que pueden hacer los medios de comunicación y los padres con los casos más antiguos es inmensa.

Mensaje de optimismo

María Galán, muy optimista, quiso dar un mensaje de optimismo a los padres con niños más pequeños que desgraciadamente también sufren cualquier tipo de enfermedad rara: “Que no hagan caso a la gente. Tú cuando llegas y coges un diagnóstico lo  primero que te dicen, y a mí me lo  han dicho es: – no tires más el dinero, porque no tienes nada que hacer. Así que cuídala lo mejor que puedas y olvídate del tema-. No  escuchéis lo que ha dicho  que no va a poder hacer, céntrate en lo que sí va a  poder hacer si trabajas. Paciencia, trabajo y cariño. Que se queden siempre con los que quieren acompañarle en el camino del trabajo, porque nuestros niños no son niños enfermos, son niños sanos que les falta una proteína, pero no son niños enfermos“.

La integración: un factor fundamental si se atiende bien

María Galán, emocionada, relata el primer año de Elena en un colegio de integración, “Elena estuvo en una plaza de integración en un colegio y cuando iba a recogerla salía llorando pero de alegría porque  no podía distinguir a mi hija del resto, estaba  sentada como las demás , como todos iban con  sus uniformes, aprendió a comer solita en clase, a subir en el tobogán y aprendió y aprendió…, el segundo año un desastre…”

Esta familia está absolutamente en contra de las clases especiales, puesto que acredita que la peor forma de aprender, es de sus iguales. “Estamos en contra absolutamente de las clases especiales, porque hemos estado en conferencias internacionales y hemos visto los avances de los niños que están en inclusión total. Porque yo no necesito que mi hija aprenda matemáticas, pero sí que necesito que aprenda a sentarse en una mesa, a esperar su turno y a subir al tobogán esperando su fila  y que sea conocida por su entorno que cuando yo vaya al súper de al lado de mi casa, la gente la conozca y no se asuste de ella y digan ‘anda pues es Elena’, ‘Hola Elena’ y Elena diría hola también.”

Juan José Palomares, padre de Elena

Un padre volcado en su hija

Juan José Palomares, padre de Elena,  director general de TSAD -Tecnologías, Servicios y Apoyos a la Dependencia-, ha aportado también un gran proyecto para hacer de la vida de Elena, una vida mucho más fácil.

El proyecto lleva el nombre de su hija: ‘Sistema Elena’ y se trata de un programa experto, cuya misión es controlar a la persona dependiente –válido para cualquier persona dependiente, ya sean drogodependientes, personas mayores…- cuando se encuentra en el centro de aprendizaje- residencia, centros de atención a drogodependientes-. Consiste en controlar tanto al centro como al individuo en cuestión, a través de un ordenador.

'Pantallazo' Sistema Elena

El Sistema permite diseñar, con criterios de calidad de vida, el programa de intervención sobre la persona en situación de dependencia, monitoriza todas las actividades que realiza dicha persona a lo largo del día y, de esta forma, puede cuantificar, de forma objetiva, el grado de consecución de los objetivos establecidos en dicho programa de intervención.

Cualquier contradicción a la hora de introducir el seguimiento por parte de los trabajadores del centro, se haría notar en los ordenadores –tanto del individuo, como de la propio unidad-. Contamos con que estas personas en su gran mayoría no pueden comunicarse, y cualquier cosa que “te cuenten los especialistas, ya sean fisioterapeutas, responsable de comedor…. tú te la vas a tragar”. Este proyecto, se ha convertido en un arma para los padres.

La Ley de Dependencia llega con retraso…

María Galán hizo hincapié en esta Ley, que no solo llega con retraso, sino que tiene a sus espaldas un grave error. La Ley de Dependencia va destinada al centro en el que el individuo va a realizar sus clases y no, -como debería ser- al individuo, “estamos sometidos a la Ley del centro, porque puede ser muy buena opción en un momento y en otro muy malo”. El problema que arrastra esta opción es que si el centro en el que está tu hijo, no es de tu agrado, no puedes cambiarlo de sitio –te quedarías sin la ayuda adicional-.

María confirma que este resultado no es bueno ni para las familias, ni para la administración, “no saben donde están administrando el dinero, si lo están tirando o lo están utilizando bien y por supuesto para el dependiente que no tiene opción de cambiar”.

Una cita con el coordinador de la unidad AMI-TEA…

José Romo Villa, es el coordinador de la unidad llamada AMI-TEA (Atención médica  Integral a la población con TEA), donde  atiende a todo paciente autista con independencia de donde vivan o el hospital que les corresponda y ofrece programas específicos para cada uno de los pacientes.

José Romo, sonriente por su labor en el centro, declaró que cuando se creó el programa veían que no sólo había sido aceptado, sino que la demanda era muy grande. Ahora mismo afirma que está en un periodo de evaluación, y cree que está siendo de gran ayuda para estas familias.



José Romo Villa, coordinador de la unidad AMI-TEA

AMI-TEA está significando un gran paso para los familiares con estas enfermedades, están encontrando una referencia para seguir trabajando con sus hijos, están encontrando a unos profesionales que brindan en todo momento por la absoluta comodidad de sus pacientes, y que no sólo eso, sino que los progresos parecen estar  avanzando a ‘pasos agigantados’.

Agradecimientos

En este pequeño espacio agradecer de todo corazón a María Galán, una madre coraje que ha sabido sacar la mejor de las sonrisas a toda su familia, teniendo en todo momento una fuerza y una voluntad inmensa. La lucha de la familia Galán-Palomares por la cura de la enfermedad, ha sacado a la luz la mayor de las esperanzas. Una familia eminente, un gran ejemplo a seguir.  

María personalmente quiso agradecer a “dos grandes mujeres, ya que sin la ayuda de su jefa directa Dña. Pilar García-Redondo y de la Subdirectora General de Recursos Humanos del Ministerio de Industria Dña. Eva Mª Riesgo Ramos, no le hubiera sido posible compatibilizar su vida laboral, con sus deberes como madre y que se necesitarían muchas más mujeres con una sensibilidad hacia el tema de la discapacidad como ellas, en puestos de alta responsabilidad”.

Nuestro más sincero agradecimiento a D. José Romo Villa, por su colaboración para la realización de este reportaje. Desde aquí le apoyamos a que siga dibujando esperanzas en las familias que por circunstancias… un día, llegaron a él.

Y…por supuesto, no podía faltar, agradecer la ayuda de mis otras dos compañeras: Laura Santamaría y Sara Navarro, que sin ellas no hubiera sido posible el reportaje, puesto que acudieron conmigo a la cita con María Galán y José Romo, y colaboraron plenamente para realizar también un reportaje con este tema en nuestro blog común: sindrometabu.blogspot.com. (Las ideas de las tres han hecho posible que salga a la luz este texto...)